“Es importante para nosotros conocer la variabilidad real y no los mitos urbanos acerca de nuestra composición genética porque si nosotros adoptamos como que nuestra composición de por sí es la composición genética europea y extrapolamos resultados de marcadores asociados a determinadas enfermedades a nuestra población y sacamos las mismas conclusiones, en muchos casos vamos a llegar a grandes errores que pueden ser costosos tanto para el paciente como para todo el sistema nacional de salud”, explicó.
Naya dijo que los medicamentos no tienen el mismo efecto en todas las personas y conocer el genoma uruguayo permitirá crear fármacos personalizados para la población y a nivel individual.
“Medicamentos que en algunas personas funcionan en otras no solamente no funcionan sino que pueden ser muy tóxicos”, afirmó. “En Uruguay ha sido bastante lenta la llegada pero hay empresas que están haciendo ensayos farmacogenómicos porque si una dosis de tratamiento de cáncer te cuesta 5.000 dólares, a vos como empresa prestadora del servicio te interesa muchísimo saber si esa dosis le va a hacer efecto a la persona y como paciente te interesa que lo que te van a dar no sea tóxico”, agregó.
El proyecto recién comienza y se extenderá por tres años en una primera etapa. Tendrá un costo cercano de 970 mil dólares y se financiará con un subsidio del Banco Interamericano de Desarrollo de 590 mil dólares y una contraparte del Estado uruguayo.
Del proyecto participa el Instituto Pasteur de Montevideo y la Universidad Nacional de Seúl (Corea del Sur).
Lo primero que se hará es formar investigadores en genómica humana porque hoy Uruguay no tiene especialistas en esa materia.
“Comenzamos fuerte a trabajar en esto hace tres meses con una de mis ayudantes, fuimos a Corea y las complejidades son muy grandes. Uruguay no cuenta con gente en eso. La idea es formar un equipo interdisciplinario que tiene gente de antropología, medicina, ingenieros, bioinformáticos, genomistas, que no son para quedarse en el instituto, es formar gente que pueda multiplicar esas capacidades después”, señaló Naya.
El núcleo duro estará integrado por 10 investigadores que se formarán en cursos en Uruguay y en Corea del Sur, uno de los países más avanzados en el área de la genómica humana.
Naya explicó que el punto débil de Uruguay es la escasez de investigadores dedicados a la genómica humana y a la bioinformática (especialidad de se encarga del análisis de datos biológicos).
“El problema de Uruguay es que es un país muy lento. Hace unos años creamos la maestría en bioinformática pero estamos formando cuatro o cinco bioinformáticos por año. Eso a la velocidad mundial es cero”, dijo.
Descifrar el genoma uruguayo
La parte interesante del proyecto comenzará cuando tengan que seleccionar los representantes de la población uruguaya para secuenciar su ADN.
“En la fase uno y dos vamos a hacer una caracterización de la población uruguaya. Eso implica secuenciar 50 genomas. Caracterización es resolver la secuencia de cada uno los 50 individuos extraídos como representativos del Uruguay. Después viene lo divertido: intentar entender en qué somos diferentes unos de otros, entender por ejemplo cómo nos comparamos a otras poblaciones”, explicó.
En total obtendrán y analizarán el ADN de 80 uruguayos.
Una vez descifrado el genoma uruguayo la intención del Instituto Pasteur de Montevideo es que se formen empresas que ofrezcan servicios de medicina genómica.
El proyecto Genoma Humano presentó el borrador del genoma humano tras 15 años de investigación y una inversión de 3.000 millones de dólares. Se trata del genoma de una persona que no existe porque fue construido con el ADN de muchas personas. Esa secuencia de ADN se la toma como modelo y referencia a nivel mundial.
Lo que se está buscando a nivel internacionales es caracterizar el genoma de las distintas poblaciones y es en esta línea de investigación en que se inscribe el proyecto Genoma Uruguay.
El costo y el tiempo que lleva secuenciar el ADN humano completo bajó drásticamente. Hoy se puede secuenciar el ADN humano completo en un día y por 1.500 dólares.
El secuenciador uruguayo
Hoy Uruguay no tiene la tecnología necesaria para secuenciar el ADN humano completo a un costo y tiempo razonable por lo que la secuenciación se hará en la Universidad Nacional de Seúl. “Se va a secuenciar en el exterior por un tema de costos. Tenemos secuenciadores de segunda generación pero no son los más evolucionados”, señaló Naya.
Cada muy poco tiempo la secuenciación de ADN da saltos tecnológicos enormes. Gracias a estos saltos, el Instituto Pasteur de Montevideo pudo comprar el secuenciador más avanzado de los que existen en Uruguay.
“El instituto de genómica de Beijing compró arriba de una centena de secuenciadores de un millón de dólares y en seis meses cambiaron la tecnología y los chinos tuvieron que devolver los secuenciadores. Ahí aparecieron esos secuenciadores en el mercado y así es como el Instituto Pasteur tiene acá uno de esos, porque en realidad lo compramos a un precio muy barato”, contó.
Ese secuenciador costó un tercio del precio original.
Naya explicó algunos de los beneficios que tuvo para los investigadores uruguayos la adquisición de un secuenciador muy costoso y que ya está viejo.
“Muchas veces el objetivo de comprar una máquina de esas no es que el costo sea el menor posible de mercado, el objetivo es que te puedas prender a la tecnología. La compra del secuenciador, si miramos los costos tal vez no sea la opción más efectiva, pero cuando vos tenés la tecnología al lado tuyo y empezás a trabajar con esa tecnología descubrís muchas cosas, formás mucha gente. Muchas cosas que nadie te las dice vos las descubrís haciéndolas”, señaló.
El secuenciador que tiene el Instituto Pasteur de Montevideo es viejo en el sentido que los nuevos secuenciadores pueden secuenciar 10 veces más ADN con la misma cantidad de reactivos y en menor tiempo.
El investigador dijo que Uruguay se debe dar el debate sobre este avance tecnológico en el campo de la medicina.
Naya puso el ejemplo del Banco de Previsión Social, que creó un laboratorio de Pesquisa Neonatal que mediante la extracción de una gota de sangre del bebé se pueden detectar varias enfermedades para las cuales existe tratamiento.
En el Laboratorio de Pesquisa Neonatal utilizan el espectómetro de masa para analizar la composición proteica de la sangre y así detectar enfermedades.
Naya dijo que en un futuro será posible detectar enfermedades genéticas desde el nacimiento.
(Con base en un informe de Gabriel Farías, de No toquen nada.)
